Home » Разное » Синдром Морфана или Счастливая генетическая ошибка гениев

Синдром Морфана или Счастливая генетическая ошибка гениев

0 comments
sindrom morfana
Формирование соединительных тканей человека, к которым относятся мышцы, сухожилия, кости, кровеносные и лимфатические каналы, хрящи и так далее, происходит по программам, заложенными в нас генами. Красота тела или его дефекты наследуются нами в развитии именно этих тканей в основном от родителей, от бабушек (дедушек), прабабушек (прадедушек). Именно им обязаны рахиты, горбуны, карлики и лилипуты своим уродством.

Болезни эти относятся к "семейству" под названием НАСЛЕДСТВЕННАЯ КОЛЛАГЕНОПАТИЯ. Достаточно унаследовать крошечный дефектик в формуле коллагена, из которого формируются соединительные ткани, как человек появляется на свет с физическими изъянами, с умственной недостаточностью, длинными, короткими или пластичными ногами и так далее... Существуют сотни болезней и перечислять их все я не намерена (да и не знаю их ). На одной из этих болезней хотела бы остановиться. На болезни, называемой СИНДРОМ МОРФАНА. Привожу ниже статью, в которой описывается эта боллезнь и некоторые больные ею:
 

Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Андерсен, Ханс Кристиан

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Hans Christian AndersenНервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

Паганини, Никколо

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Niccolo PaganiniВпервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Политический и общественный деятель Шарль де Голль - служил примером трудолюбия и мудрости...
 

Чуковский, Корней Иванович

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Korney ChukovskyИз наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!

Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?


С. Ю. Афонькин limk2
Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека.


Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Многочисленные исследования показывают, что это заболевание вызывает мутирование гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме. Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.


Синдром Морфана или Счастливая генетическая ошибка гениев - 2.0 out of 5 based on 1 vote
Russia House News

Russia House News

Газета издаётся в США с 1992 года.

Материалы подготовлены на основе информации открытых источников

Наш адрес: 1185 Grimes Bridge Rd. Suite 200, Roswell, GA 30075

Phone: (770) 643-7997         Fax: (770) 643-7996


При использовании наших материалов в публикацию необходимо включить: постоянную ссылку на статью, размещенную на нашем сайте
Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции

    Related items (by tag)

    Add comment

    На сайте строго запрещено:


    1) сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения
    2) оскорбление и угрозы в адрес посетителей сайта
    3) в комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь, спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи

    Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.

    В случае нарушения - удаление всех комментариев пользователя и бан по IP;

    Security code Refresh

    Популярное: Разное

    Газета «Русский Дом» (Russian House) - информационно-публицистическое издание в Штате Джорджия (Atlanta, Georgia). Наш адрес: 1185 Grimes Bridge Rd. Suite 200, Roswell, GA 30075
    Phone: (770) 643-7997 Fax: (770) 643-7996

    Guests

    We have 1103 guests online

    Самое читаемое

    Читать, смотреть,...

    Ларисой Герштейн записан альбом песен Булата Окуджавы в двух дисках на русском и на иврите "Две дороги", а также диск "Кончилось лето" с песнями В. Высоцкого, А. Галича и израильских авторов.

    58 Мудрых и полезных...

    Не откладывай свои планы, если на улице дождь, сильный ветер. Не отказывайся от мечты, если в тебя не верят люди. Нет недостижимых целей - есть высокий коэффициент лени, недостаток смекалки и запас отговорок.

    Умные мысли, мудрые...

    Умение выразить свои мысли не менее важно, чем сами эти мысли, ибо у большинства людей есть слух, который надлежит усладить, и только у немногих – разум, способный судить о сказанном. Филипп Честерфилд

    Почерк и характер

    Почерк. Или еще один способ определить характер 

    Хочешь узнать характер интересующего тебя человека – присмотрись к его почерку… Существует такая занимательная наука, как графология.

    А что Вы знаете про...

    ... что коэффициент смертности в Газе один из самых низких на планете, а коэффициент смертности младенческой (верный признак для определения уровня жизни) ниже, чем в Иране, Египте, Марокко, Турции и лишь чуть-чуть выше, чем в члене ЕС Румынии.

    Стерномантия: Форма...

    Волнующие формы женской груди из покон веков сводят с ума мужчин, зажигая в груди огонь и туманя голову, результатом чего является закономерный поворот их жизни на путь беспрекословного поклонения прекрасному.

    Забытый "чёрный...

    Впервые легенду о Володе-снайпере, или как его еще называли - Якуте я услышал в 95-м. Рассказывали её на разные лады, вместе с легендами о Вечном Танке, девочке-Смерти и прочим армейским фольклором.